厚生労働省では稀少難治性疾患に対する調査・研究補助事業を行っています。どのような疾患を取り扱っているかは、難病情報センターホームページ（http://www.nanbyou.or.jp/）でご覧いただけます。
現在ご覧いただいているこのホームページも研究補助事業からの研究費の一部を用いて運営しております。私どもの研究事業「肥厚性皮膚骨膜症における遺伝子診断と生化学的検査を踏まえた新しい病型分類の提言と既存治療法の再評価に関する研究班」では、患者さまの人数の調査や啓発活動に加え、遺伝子診断や生化学検査（プロスタグランジンE2濃度測定）などを行い、診断率の向上に努めております。
検査をご希望の方は、担当医の先生を通じて、国立成育医療研究センター皮膚科までご一報ください。
連絡先
〒157-8535東京都世田谷区大蔵２−１０−１
国立成育医療研究センター皮膚科医長
新関寛徳（にいぜき ひろのり）
電話：03-3416-0181／ファックス：03-5494-7909